目的了解本地区无创DNA产前检测在胎儿染色体病检出中的临床价值。方法收集2016年8月至2018年2月在我院接受无创DNA产前检测的孕妇1860例,根据检测原因分为6组,其中年龄高风险组1047例,产前血清学筛查高风险组213例,产前筛查临界风险组323例,产前筛查单项值异常组136例,错过产前筛查孕周组11例,自愿要求无创DNA检测者120例。无菌抽取静脉血8ml,经高通量深度测序及生物信息学分析,检测结果异常者B超引导下进行羊膜腔穿刺术,染色体核型分析,必要时加做芯片。低风险孕妇继续妊娠并常规产检,产后电话随访新生儿情况。结果 1、1860例接受无创DNA检测孕妇中检测结果异常24例,6组检出情况如下:高龄组1047例,无创检测异常11例;产前血清学筛查高风险组213例,无创异常5例,均在21三体高风险中检出;产前筛查临界风险323例中无创检测异常2例;产前筛查单项值异常136例中无创检测异常4例;错过产筛孕周者无创检测11例,未检出异常病例,自愿要求无创检测者120例检出异常2例。2、无创检测异常24例均进行羊膜腔穿刺,检出的9例21三体,羊穿证实均为21三体,阳性预测值100%;1例产前血清学筛查为21三体临界风险的无创检测为18三体,羊穿结果正常;无创检测4例性染色体异常,羊穿结果1例47,XXY,2例45,X,阳性预测值75%;无创检测出10例微缺失微重复病例,羊穿染色体核型分析联合芯片检测,检出异常6例,检出率60.00%。3、所有无创检测阴性均电话随访妊娠及出生情况,截至2018年9月30无创DNA检测阴性已出生的新生儿未发现无创检测范围内的染色体异常。结论 1、无创DNA检测对21三体综合征符合率最高;2、在胎儿染色体微缺失微重复疾病的检测中,无创DNA有一定的诊断价值;3、要重视AFP增高孕妇人群,不仅建议高分辨彩超,同时建议无创DNA进行染色体微缺失微重复检测。