【摘 要】
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目的:分析扩展性无创产前检测（NIPT-plus）用于胎儿染色体异常筛查的效果。方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9 136例,其中6 110例接受无创产前检测（NIPT）,3 026例接受NIPT-plus,共检出265例高风险孕妇,其中248例行介入性产前诊断（低深度全基因组测序和染色体微阵列分析）以进一步明确诊断。结果:NIPT对21-三体、18-三体、13-三体的阳性预测值分别为90.2
【基金项目】
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河南省医学科技攻关计划（201602139）；
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目的:分析扩展性无创产前检测（NIPT-plus）用于胎儿染色体异常筛查的效果。方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9 136例,其中6 110例接受无创产前检测（NIPT）,3 026例接受NIPT-plus,共检出265例高风险孕妇,其中248例行介入性产前诊断（低深度全基因组测序和染色体微阵列分析）以进一步明确诊断。结果:NIPT对21-三体、18-三体、13-三体的阳性预测值分别为90.24%、82.14%、14.29%,对性染色体非整倍体（SCA）的阳性预测值为26.23%,对拷贝数变异（CNV）的阳性预测值为33.33%,总阳性预测值为50.86%;NIPT-plus对以上异常的阳性预测值分别为93.33%、83.33%、0.00%、38.46%、32.26%,总阳性预测值为53.42%;两种方法比较,差异均无统计学意义（P均＞0.05）。结论:NIPT-plus与NIPT筛查胎儿染色体异常的效能相近,其中对21-三体、18-三体的阳性预测值较高,具有较高的临床应用价值。
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