【摘 要】
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目的建立一种基于实时荧光PCR解链曲线技术的希特林蛋白缺乏症基因的快速分型方法。方法以SLC25A13基因c.851854delGTAT、c.16381660dup23、IVS6+5G>A等常见突变为靶点,
【机 构】
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佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(81972008),广东省医学科学技术研究基金(A2018489)
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目的建立一种基于实时荧光PCR解链曲线技术的希特林蛋白缺乏症基因的快速分型方法。方法以SLC25A13基因c.851854delGTAT、c.16381660dup23、IVS6+5G>A等常见突变为靶点,设计特异性引物及探针,建立基于实时荧光PCR解链曲线分析的希特林蛋白缺乏症快速基因分型方法;盲法编号后用所建立的方法检测40例已知基因型血斑标本,评价其敏感性与特异性。结果各目标位点的野生型和突变型均有其特异性解链Tm值,解链曲线结果图直观且易于判读;40例标本的检测结果与靶基因型结果相符,即
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