儿保门诊中发现的希特林蛋白缺乏症1例

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本文将我院儿童保健门诊中发现并确诊的1例“婴儿希特林蛋白缺乏症”患儿的临床资料进行总结、分析、回顾,以期提高在儿保门诊中对发现的发育偏离儿采取更有效的早期识别与更积极的早期干预.
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