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目的
探讨羊水细胞染色体嵌合形成的机制，为临床正确解释和处理羊水嵌合体提供依据。
方法在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水，进行染色体核型分析，对疑似染色体嵌合的胎儿再进行脐带血/外周血检查。
结果在6335份羊水标本中发现嵌合体27例，发生率为0.42%，18例在两线中均发现嵌合异常，视为真性嵌合体。14例行脐带血复查的样本中，10例与羊水核型结果一致，4例结果为正常；9例仅在一线中发现嵌合，视为假性嵌合体。18例真性嵌合体中，6例选择引产，12例选择继续妊娠；9例假性嵌合体均继续妊娠，7例已生产，表型正常，2例尚未生产，但B超未见明显异常。
结论正确判断羊水核型分析中的真假嵌合体，对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。