【摘 要】
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目的探讨KCNQ2基因突变相关新生儿-婴儿期癫痫的临床特点。方法回顾性分析4例于2018年3-10月就诊于徐州医科大学附属医院儿科，经KCNQ2基因检测确定存在突变的新生儿-婴儿期癫痫患者，收集其临床资料。结果4例患儿均为足月儿，起病时间分别为生后6、2、2 d以及7个月12 d，其发作类型及脑电图表现多样化，均为KCNQ2基因杂合突变，突变位点分别为c.2315delC/（p.Pro772Arg
【机 构】
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徐州医科大学附属医院儿科，江苏徐州 221000,徐州医科大学附属医院儿科，江苏徐州 221000,
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目的探讨KCNQ2基因突变相关新生儿-婴儿期癫痫的临床特点。
方法回顾性分析4例于2018年3-10月就诊于徐州医科大学附属医院儿科，经KCNQ2基因检测确定存在突变的新生儿-婴儿期癫痫患者，收集其临床资料。
结果4例患儿均为足月儿，起病时间分别为生后6、2、2 d以及7个月12 d，其发作类型及脑电图表现多样化，均为KCNQ2基因杂合突变，突变位点分别为c.2315delC/（p.Pro772Argfs）、c.1678C>T/（p.Arg560Trp）、c.1696G>T/（p.Asp566Tyr）、c.241C>T/（p.Leu81Phe）。4例患儿的临床诊断分别为良性家族性新生儿癫痫、婴儿癫痫伴游走性局灶性发作、婴儿痉挛症、良性家族性婴儿癫痫。予抗癫痫药物治疗后4例均发作缓解，2例患儿运动及智力发育正常，2例明显发育迟缓。
结论KCNQ2基因突变相关癫痫的发病年龄、突变位点及临床表型多样，基因检测可协助诊断，并为治疗提供参考。
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