新生儿惊厥相关基因KCNQ2定点突变及其蛋白表达的研究

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：cartman8148

【摘要】

：

目的在收集的1个良性家族性婴儿惊厥家系中发现KCNQ2基因c.812G〉T（p.G271V）突变,探讨c.812G〉T突变体及其真核表达载体的构建方法,并观察其在人胚肾（HEK）293细胞中的表达。方法

【作者】

：

周熙惠惠智艳史瑞明宋红霞张葳刘俐

【机构】

：

西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科/环境与疾病相关基因教育部重点实验室离子通道研究病室

【出处】

：

中国当代儿科杂志

【发表日期】

：

2011年8期

【关键词】

：

KCNQ2基因定点突变真核表达载体

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目的在收集的1个良性家族性婴儿惊厥家系中发现KCNQ2基因c.812G〉T（p.G271V）突变,探讨c.812G〉T突变体及其真核表达载体的构建方法,并观察其在人胚肾（HEK）293细胞中的表达。方法利用重叠延伸PCR和限制性内切酶法构建KCNQ2基因c.812G〉T突变体真核表达载体pcDNA3.0-c.812G〉T-KCNQ2,用脂质体转染法将KCNQ2质粒（野生型pcDNA3.0-KCNQ2或突变型pcDNA3.0-c.812G〉T-KCNQ2）与荧光真核表达载体pRK5-GFP共转染HEK293

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