【摘 要】
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目的探讨Canavan病的临床和天冬氨酸酰基转移酶（ASPA）基因突变特征。方法回顾分析1例2018年6月于郑州大学附属儿童医院神经内科就诊且经基因检测确诊的Canavan病患儿的临床资料。结果患儿女性，1岁5个月，主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力高、腱反射亢进；尿代谢筛查N-乙酰天冬氨酸明显增高（检测值66.832 7，为正常值的60余倍）；头颅磁共振成像示脑内多发对称性斑片状异常信号，符
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院神经内科 450052,郑州大学附属儿童医院神经内科 450052,北京大学第一医院儿科 100034,北京大学第一医院儿科 100034,郑州大学附属儿童医院神经内科 45005
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目的探讨Canavan病的临床和天冬氨酸酰基转移酶（ASPA）基因突变特征。
方法回顾分析1例2018年6月于郑州大学附属儿童医院神经内科就诊且经基因检测确诊的Canavan病患儿的临床资料。
结果患儿女性，1岁5个月，主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力高、腱反射亢进；尿代谢筛查N-乙酰天冬氨酸明显增高（检测值66.832 7，为正常值的60余倍）；头颅磁共振成像示脑内多发对称性斑片状异常信号，符合脑白质病磁共振表现，考虑代谢性疾病。应用目标序列捕获和新一代测序检测发现患儿ASPA基因外显子区域存在c.79_80del和c.554G>T两处杂合突变，分别引起氨基酸变化p.Gly27Arg和p. Gly185Val；Sanger测序验证结果显示2个突变分别来源于父亲和母亲，为复合杂合突变，其中c.554G>T突变为首次报道。
结论新一代测序技术可准确检测ASPA基因突变，可作为Canavan病的首选确诊手段。本报道扩大了Canavan病患儿的基因突变谱。
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