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报告2例KCNQ2基因突变导致新生儿癫痫伴游走性局灶性发作。患儿均于新生儿期出现惊厥，视频脑电图监测到多灶起始的局灶性发作及游走性发作，多种抗癫痫药治疗效果差，1例5月龄时死亡，1例7月龄停止抽搐，但存在精神发育迟缓。
KCNQ2基因突变致婴儿癫痫伴游走性局灶性发作二例
【摘 要】
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报告2例KCNQ2基因突变导致新生儿癫痫伴游走性局灶性发作。患儿均于新生儿期出现惊厥，视频脑电图监测到多灶起始的局灶性发作及游走性发作，多种抗癫痫药治疗效果差，1例5月龄时死
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院分子诊断中心，上海 201102;复旦大学附属儿科医院新生儿科，上海 201102
【出 处】
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中华新生儿科杂志
【发表日期】
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2020年4期
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