【摘 要】
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病史摘要先证者，女，6岁7月龄，因"运动、言语发育落后于同龄儿，反复抽搐6年"就诊。患儿生后即发现肢体软、无力，吸吮能力欠佳，6月龄（6年前）仍抬头不稳，不能无意识发音，同月龄出现抽搐发作，表现为一过性强直；5岁10月龄抽搐发作形式改变，呈强直阵挛发作，持续约5~6min自行缓解，此后发作持续时间渐渐延长，抗癫痫发作药物治疗后，无抽搐发作，偶有不自主咂嘴、扭头。现6岁7月龄仍抬头不稳，不能翻身、言语，不能追视、追声。出生时轻度窒息。否认家族中类似病史及其他病史症状体征体格检查：身长110cm，体重18
【机 构】
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福建医科大学附属协和医院儿内科，福建省福州市 350001福建医科大学附属协和医院儿内科，福建省福州市 350001福建医科大学附属协和医院儿内科，福建省福州市 350001福建医科大学附属协和医院儿
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病史摘要先证者，女，6岁7月龄，因"运动、言语发育落后于同龄儿，反复抽搐6年"就诊。患儿生后即发现肢体软、无力，吸吮能力欠佳，6月龄（6年前）仍抬头不稳，不能无意识发音，同月龄出现抽搐发作，表现为一过性强直；5岁10月龄抽搐发作形式改变，呈强直阵挛发作，持续约5~6 min自行缓解，此后发作持续时间渐渐延长，抗癫痫发作药物治疗后，无抽搐发作，偶有不自主咂嘴、扭头。现6岁7月龄仍抬头不稳，不能翻身、言语，不能追视、追声。出生时轻度窒息。否认家族中类似病史及其他病史
症状体征体格检查：身长110 cm，体重18 kg，无特殊面容，双上肢肌力减弱，四肢肌张力增高，浅反射正常，膝反射，深反射稍亢进，病理征阴性，脑膜刺激征阴性。
诊断方法颅脑MRI提示双侧额颞部脑量对称性较小；局部脑沟脑池较宽，脑量偏少；胼胝体稍小。视频脑电图见尖波、尖慢、棘慢波阵发性发放。《0~6岁儿童（或小儿）神经心理发育量表》：重度智力低下（发育商32分）。trio全外显子组测序检测及Sanger测序验证发现，先证者的CACNA1E基因存在1个新发杂合突变：c.2069G>A（p.Gly690Asp）。其父母均为野生型。参照美国医学遗传学与基因组学学会评级为致病性变异。
适合阅读人群儿科；优生优育科；神经科；精神科
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病史摘要患者，女，26岁。因"咳嗽、咳痰1年余，胸闷、气短7个月，加重4d"于2021年7月9日入院。症状体征患者自发病以来精神可，食欲欠佳，体重逐渐下降，体形消瘦，喘憋貌，表情痛苦，被动体位。诊断方法入院后完善相关检查，诊断为重症肺炎、脓毒性休克、耐利福平肺结核涂（ ）、气胸、呼吸衰竭、糖尿病、心功能不全、电解质代谢紊乱、血小板减少、低蛋白血症。治疗方法予以抗结核（异烟肼、环丝氨酸、利奈唑胺、乙胺丁醇、左氧氟沙星）、抗感染、扩容补液、胸腔闭式引流、营养、体外膜肺氧合及呼吸支持等治疗。临床转归患者于2
病史摘要患者女性，30岁。主诉结婚3年，婚后夫妻同居，性生活正常，至今未孕。症状体征身高164cm，体重61kg，体重指数（BMI）22.7kg/m2。体格发育正常，无多毛、痤疮、黑棘皮征。外阴发育正常，阴道通畅，宫颈光滑，子宫前位，正常大小、质中、活动度可，无压痛，双侧附件区无增厚、无压痛，后穹隆未扪及触痛结节。诊断方法通过阴道B超、子宫输卵管造影术、宫腔镜及术后病检、免疫组化等检查，诊断为原发不孕、双侧输卵管不全阻塞、子宫内膜炎。治疗方法助孕周期采用黄体期短效长方案和拮抗剂方案。临床转归35 周剖宫产
病史摘要患者，女性，38岁，因"左颞下颌关节区反复肿痛3年余，加重2个月"就诊。3年来患者曾行中耳置管、抗炎、理疗、关节灌洗等治疗，稍有好转。近2个月来剧痛，外院CT示左侧颞骨、髁突骨质破坏，不除外肿瘤可能，遂来我院就诊。症状体征左颞下颌关节区膨隆，质韧、压痛。张口，关节侧方、前伸运动疼痛受限，张口左偏3mm，张口度约2.3cm，张闭口未闻及弹响及摩擦音。双侧未及肿大颈淋巴结。诊断方法影像示左中颅底-颞下颌关节区肿物，全包绕颞下颌关节，左颞骨、蝶骨骨质破坏，累及左咀嚼肌群。病理活检示（左颅底-TMJ区
病史摘要患者，女性，19岁，因"服用抗结核药物6个月，发热伴全身皮疹20d"入院。入院前6个月患者在当地医院诊断为"继发性肺结核"，给予"异烟肼（INH，H）、利福平（RFP，R）、吡嗪酰胺（PZA，Z）、乙胺丁醇（EMB，E）"抗结核治疗，2个月前治疗方案改为"HRE 莫西沙星"。入院前20d，患者出现发热，面部皮疹伴瘙痒，皮疹范围逐渐扩大至躯干、四肢，并融合成片，按"荨麻疹"治疗无果。入院前5d再次就诊当地医院皮肤科，给予对症治疗，因患者持续高热不退，且出现多器官功能障碍，遂转入陆
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病史摘要患者男，54岁。因"口干、多饮3年，加重伴活动后心悸3个月余"来院治疗。既往确诊2型糖尿病3年，口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖降糖控制不佳，近3个月余诉活动后心悸，诊断为冠心病。症状体征身体质量指数：28.4kg/m2，腰围：96cm，臀围：94cm，头颈部、心脏、胸部、腹部未见明显异常。双下肢无水肿，足背动脉搏动正常。诊断方法根据实验室检查指标。治疗方法糖尿病教育，加强生活方式干预，降糖药物治疗。临床转归随访1个月，监测血糖显示，患者空腹血糖及餐后血糖均得到良好控制，且未出现胃肠不适及午餐
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病史摘要患者，女性，67岁，因"渐进性呼吸困难1个月余，加重2d"就诊耳鼻咽喉科门诊。自述确诊类天疱疮1个月，并规范治疗中。症状体征患者步行进入诊室，神志清晰，对答流畅，安静状态下轻度吸气性呼吸困难，无声音嘶哑，无口唇发绀，无明显胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙凹陷征，无喉喘鸣音，持续说话后或站立走动后出现吸气性呼吸困难。生命体征：HR102次/min，血压156/85mmHg（1mmHg=0.133kPa），SpO296%。咽部检查无明显异常。间接喉镜检查提示会厌无明显水肿增厚，声门活动良好。诊断方法患者