目的对3例不明原因的发育迟缓(developmentaldelay，DD)/智力障碍(intellectualdisability,ID)患儿进行临床症状和染色体微阵列分析(......

目的对1例宫内发育迟缓，出生后有先天性心脏病、新生儿肺炎和先天性鱼鳞病的新生儿及其核心家系进行临床与遗传学分析，明确病因。方......

回顾性分析南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收治的1例Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变新生儿的临床资料，分析其实验室检查......

目的分析1例Kleefstra综合征1型的临床及分子遗传学特点。方法回顾性分析患儿的临床资料，应用染色体核型及全基因组CNV分析。结果患......