目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床表型和基因型的相关性及基因突变频率特点，为临床提供分子层面的诊断依据，并指导早期治疗。方......

目的探讨先天性类脂质性肾上腺增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)患儿的临床及分子遗传学特征。方法选取1例201......

作物种质资源遗传基础的深入认识与高效利用,对于品种改良和粮食安全具有重要意义。传统系谱考察的方法对指导育种实践发挥了重要......

目的探讨先天性类脂质性肾上腺增生症（congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH）患儿的临床及分子遗传学特征。方法选取1例2016......

随着高通量测序技术的快速发展,下一代测序技术也迅速发展为生物领域中的主流技术,而理解下一代测序数据最重要的一步是比对。比对......

背景遗传性视网膜疾病(Inherited Retinal Disease,IRD)临床上以视野和视力等视功能严重受损为主要特征,又叫原发性视网膜变性或视......