家族性遗传相关论文
目的筛查一个乳腺癌家系的致病变异。方法应用靶向外显子捕获测序技术检测8位家系成员121个遗传性癌症相关基因，分析变异与疾病共分......
目的:发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的神经系统疾病,可呈散发或家族性遗传,分子遗传学研究显示PKD具有遗传异质性,目前国际......
患者男，36岁，因“双下肢无力4年余”而入院。患者于2004年起渐感双下肢无力。并缓慢加重。伴双小腿肿胀不适感．夜间走路欠稳易跌倒，于2......
1 病例介绍患者女,36岁,2周前无明显诱因出现持续性全身酸痛,活动后疼痛加剧,伴四肢乏力1周,以双下肢为重,上楼较下楼更为无力。扶......
目的分析家族性遗传预防对降低阿尔茨海默病老年患者发病率的影响。方法阿尔茨海默病患者61例为研究组,选取相同社区认知功能正常......
