常染色体隐性遗传疾病相关论文
角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良,前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传,后者由Gronenouw于1890年......
Kartagener综合征是常染色体隐性遗传疾病,又称支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位综合征。男女均可发病,无种族发病倾向,临床极少见。1......
1882年Philippe Gaucher的博士论文中第一次描述了Gaucher病（Gaucher＇s Sdisease），他认为脾中有增大的细胞浸润可能是一种新生物。1965......
肝豆状核变性（HLD）是以铜代澍障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。因其......
Werner综合征又称成人早老综合征，是一种较为少见的常染色体隐性遗传疾病，属于早老性疾病。其临床表现多样化，主要表现为早老貌和过早......
肝豆状核变性（hepatalenticular degeneration，HLD）又称Wilson病（Wilson Disease，WD），是一种原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病，由于......
家族性地中海热（familial Mediterranean fever，FMF）是一种常染色体隐性遗传疾病，常见于地中海周围和中东地区血统人种，尤其以犹太人、......
Chediak-Higashi综合征（Chediak-Higashi Syndrome，CHS）又称膜结构缺陷性白细胞异常，是一种以局部白化，白细胞胞质内出现异常粗大颗粒或......
Refsum病，又名遗传性共济失调性多发性神经炎样病、植烷酸贮积病．1945年首先由Refsum报道．是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。常见父......
家族性地中海热(FMF),是一种与MEFV基因突变有关的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病(AID)。FMF患者主要表现为反复发作的自限性发......
角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良.前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传,后者由Gronenouw于1890年......
目的:探讨MRI对Wilson病的诊断价值.材料和方法:分析20例经临床确诊的Wilson患者的临床与脑MRI表现.结果:基底节对称出现的长T1长T......
Alstrom综合征又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1959年由Alstrom等首次报道。至今全球仅有100......
肝、肾糖原累积症,是糖原累积病的类型之一,是少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约10万～40万分之一,临床上较为少见.现报告3例肝、......
着色性干皮病又称DE Sanctis-Cacchione综合征,于1870年由Kaposi首先描述,1882年命名为"xeroderma pigmentosa,XP",是一种临床上较......
枫糖尿病(MSUD)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约为1/18.5万[1].1954年由Menkes等首次报道[2],因患儿尿有特殊烧焦糖味(......
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种常染色体隐性遗传疾病,发病率在1/15 000～60 000[1].包括Kartagener综......
Dubin-Johnson综合征（DJS）由Dubin和Johnson于1954年首次发现并报道,发病率约为0.3%,是以结合胆红素增高为主的的常染色体隐性遗传疾......
<正>遗传性无纤维蛋白原血症(inheritdafibrinogenemia)是一种纤维蛋白原基因缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,患者表现为纤维蛋白......
<正>Usher综合征(Usher Syndrome,US)又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,是以先天性感音神经性聋并随着年龄的增长逐渐发生视网......
Pierre‐Robin综合征，又称Pierre‐Robin序列，是一种非特异的常染色体隐性遗传疾病，于1923年由Pierre和Robin首先描述而命名。临床上......
Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的人类常染色体隐性遗传疾病,临床表现为患者对紫外线异常敏感,并伴有神经、生理......
总结1例1型进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿的护理,护理要点包括瘙痒的护理,饮食管理,用药护理,疲乏的护理,健康教育及心理护理等......
