【摘 要】
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目的对1个先天性副肌强直家系的 SCN4A基因突变进行分析，为患者家系提供遗传咨询。方法收集该家系的临床资料，抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行 SCN4A基因突变的检测；同时在家系的3例患者、4名正常家系成员和100名无血缘关系的对照中对发现的突变进行检测。应用生物信息学软件预测突变对蛋白功能影响，并比对突变位点在不同物种间的保守性。结
【机 构】
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410008 长沙，中南大学生殖与干细胞工程研究所,410008 长沙，中南大学生殖与干细胞工程研究所,410008 长沙，中南大学生殖与干细胞工程研究所,410008 长沙，中南大学生殖与干细胞工程
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目的对1个先天性副肌强直家系的 SCN4A基因突变进行分析，为患者家系提供遗传咨询。
方法收集该家系的临床资料，抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行 SCN4A基因突变的检测；同时在家系的3例患者、4名正常家系成员和100名无血缘关系的对照中对发现的突变进行检测。应用生物信息学软件预测突变对蛋白功能影响，并比对突变位点在不同物种间的保守性。
结果先证者及家系中3例患者的 SCN4A基因第24外显子均存在c.4427T>C(p.Met1476Thr)杂合突变，而家系中4名表型正常成员和100名正常对照中均未发现该突变，经检索HGMD和SNP数据库证实该突变未见报道。生物信息学分析提示该突变可能影响蛋白结构和功能，突变氨基酸在不同物种间高度保守。
结论SCN4A基因的c.4427 T>C(p.Met1476Thr)突变可能是该先天性副肌强直家系的致病原因。先天性副肌强直症临床表现缺乏特异性，基因突变检测是确诊该病的有效方法。
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