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应用染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis，CMA)分析18q缺失综合征患者基因型与表型的对应关系。
方法选取常规G显带核型分析结果为18q缺失的胎儿样本2例及患儿样本6例，按照美国Affymetrix公司生产的CytoScan™ 750K芯片的标准操作流程，对样本DNA进行CMA分析，并用计算机软件及生物信息学方法分析结果。
结果CMA在8例样本中均检测到染色体18q的DNA拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，缺失片段长度介于6.612 Mb到22.973 Mb之间，涉及多个疾病易感基因，其中 NFATC1、MBP、GALR1、MBP、SALL3和 TSHZ1基因为先天性心脏病、精神运动发育迟缓、生长发育迟缓以及腭裂的可疑致病基因。
结论CMA技术能精确定位18q缺失的断裂点，有助于识别可疑致病基因并确定基因型与表型的相关性，为诊断、治疗以及预后提供依据。