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目的
对3例临床拟诊为戊二酸血症I型(glutaric aciduria type Ⅰ，GA-Ⅰ)的患儿的临床特点及GCDH基因进行变异分析，为其家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。
方法应用直接测序法对患儿及家系成员进行GCDH基因变异检测。
结果Sanger测序结果显示例1 GCDH基因存在c.532G>A(p.Gly178Arg)和c.655G>A(p.Ala219Thr)复合杂合变异，父亲携带c.532G>A(p.Gly178Arg)杂合变异，母亲携带c.655G>A(p.Ala219Thr)杂合变异；例2 GCDH基因存在c.532G>A(p.Gly178Arg)和c.1060G>T(p.Gly354Cys)复合杂合变异，父亲携带c.532G>A(p.Gly178Arg)杂合变异，母亲携带c.1060G>T(p.Gly354Cys)杂合变异；例3 GCDH基因存在c.532G>A(p.Gly178Arg)纯合变异，父母均为c.532G>A(p.Gly178Arg)杂合变异携带者。因此3例患儿的变异均分别来自其父母。其中c.1060G>T变异为未报道过的新变异。
结论GCDH基因变异为3例患儿的致病原因，新变异的发现丰富了GCDH基因变异谱。