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目的
分析1例再发性胎儿先天性脑积水的遗传学原因。
方法应用高通量测序技术对一例再发性先天性脑积水的胎儿进行L1CAM基因突变检测，对发现的致病突变进行Sanger测序验证，并对孕妇及家族成员应用高通量测序技术进行L1CAM基因突变检测。
结果先证者胎儿L1CAM基因第14外显子存在c.1765T>C (p.Tyr589His)致病突变，孕妇为携带者，家族成员均未检测出致病突变。
结论对产前超声发现的再发性先天性脑积水的男性胎儿进行L1CAM基因变异检测，不仅有助于遗传学病因的明确，而且能够为进一步的遗传咨询和产前诊断提供依据。