目的对3例临床拟诊为戊二酸血症I型(glutaric aciduria type Ⅰ，GA-Ⅰ)的患儿的临床特点及GCDH基因进行变异分析，为其家系的遗传咨询......

目的分析戊二酸尿症1型患者的临床、生化和基因突变特点。方法总结北京大学第一医院儿科2003年7月–2013年10月确诊并随访的28例戊......

目的回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点，并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变类型。方法收集家系中发病患儿临床资料......

目的探讨戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）基因沉默和赖氨酸代谢物蓄积对肝细胞活性的影响。方法将BRL肝细胞分为正常对照组、阴性对照组和GC......

戊二酸尿症1型为罕见的有机酸尿症,为常染色体隐性遗传病。戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）基因缺陷导致戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺陷,......

目的 探讨戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变特点。方法 回顾分析1例戊二酸尿症Ⅰ型患儿的临床资料及基因检测结果。结果 女性患儿,1岁11个......