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为了评估与成人多囊肾病PKD1基因紧密连锁的微卫星DNA SM6在基因诊断中的有效性,采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAEG)和银染法分析了95名无血缘关系的中国汉族人,结果表明:在汉族人群中SM6具有24种等位片段,其杂合度为0.663,多态信息量(PIC)为0.80。研究人群与文献报道的白种人群相比,SM6在种类和分布上均有差异。中国人比白种人SM6等位片段多8种,且其中11种等位片段是白种人中未曾报道的,而白种人中的140bp,136bp和94bp3种等位片段在中国汉族人群中没有发现。中国人中122bp和124bp片段(47.9%)最为常见,分布于<114bp的小片段较多,有13种,占27.9%;126~132bp的片段,共4种,占10.5%。而在白种人中SM6等位片段集中分布于122bp和124bp(占73.90%),而<114bp的小片段较少,仅有5种,占6.0%;在126~132bp间的片段仅2种,占1.4%。研究表明,二核苷酸重复在不同民族中存在差异。另外,观察了SM6在3个APKD家系中传递情况,发现它是以孟德尔方式遗传的,并对1个与PKD1连锁的家系中的风险成员进行了发病前的基因诊断。结果证明SM6是一种可用于连锁基因诊断较有效的遗传标记,也可用于法医学上的个体鉴定和亲权鉴定。