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目的
对两例先天性心脏病(主动脉瓣上狭窄)、特殊面容，疑诊为Williams综合征的患儿进行遗传学检测，对其表型与基因型进行分析。
方法综合应用染色体核型分析、多重连接依赖探针扩增及单核苷酸多态性微阵列芯片检测技术，对该疾病相关7q11.23区域进行定量分析，研究患儿遗传学病因。
结果两例患儿核型分析均未见异常，单核苷酸多态性微阵列芯片分析显示两患儿分别存在该区域约1.36 Mb、1.73 Mb的缺失；多重连接依赖探针扩增检测显示两患儿均存在相关区域内ELN基因及 LIMK1基因位点的杂合缺失，两患儿双亲均不存在该缺失突变。
结论经过遗传学检测分析，明确了两患儿的遗传学诊断，有助于临床医师进一步理解该综合征的表型-基因型关系、提升诊断经验，并为家系产前诊断提供了可靠的遗传学证据。