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目的
分析1个2-羟基戊二酸尿症家系致病基因突变情况，探讨可能引起发病的分子遗传学机制。
方法提取该家系5名成员的外周血基因组DNA，应用PCR技术扩增 L2HGDH、D2HGDH和 SLC25A1 3个候选致病基因共28个外显子及其侧翼区序列，扩增产物直接测序确定基因型。
结果DNA测序结果显示，先证者及其发病的胞弟 L2HGDH基因第7外显子存在c.845G>A(p.R282Q)杂合突变，先证者母亲也携带有 L2HGDH基因第7外显子c.845G>A杂合突变；临床表型正常的父亲和胞妹未检测到该突变，因此该突变来自其母亲。本病例家系 D2HGDH和 SLC25A1两个基因的外显子及其侧翼区序列测序结果未见异常。
结论L2HGDH基因第7外显子c.845G>A(p.R282Q)突变可能是引起本家系发病的原因。