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目的
探讨采用骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)组套探针的荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization，FISH)检测在鉴别诊断再生障碍性贫血(aplastic anemia，AA)与MDS中的临床价值。
方法应用针对MDS常见异常的组套探针，对94例形态学拟诊为AA患者的骨髓标本进行FISH检测，检出具有MDS诊断价值的遗传学异常，并比较MDS与AA两组患者临床特征的差异。
结果(1)94例AA患者中11例存在遗传学异常，其中8号三体5例，20q缺失和Y缺失各1例；检出具有MDS诊断价值的遗传学异常4例：包括5q缺失3例，其中1例伴有20q缺失；7q缺失1例。(2)遗传学MDS与AA两组在临床特征，如年龄、性别、入院时血常规的中性粒细胞绝对值、血红蛋白与血小板计数等方面的差别均无统计学意义。
结论通过FISH检测发现部分形态学拟诊AA的患者存在具有MDS诊断价值的细胞遗传学异常。