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Williams综合征(WS)是以心血管病变(主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄)、婴儿期高钙血症、身高矮小、发育障碍等为主要特征的先天异常综合征。是第7号染色体长臂q11.23基因细微缺陷导致的邻近基因缺失综合征,患病率为出生1-2万人中有1人。该缺陷的区域存在弹力蛋白基因(ELN),认为ELN缺陷引起的心血管病变是猝死的原因。