【摘 要】
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结直肠癌是常见的消化系统恶性肿瘤，有些类型具有家族聚集性。Lynch综合征作为最常见的遗传性结直肠癌综合征，主要因相关基因突变致错配修复蛋白表达异常、减少或缺失而致病，其主要包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因。考虑到MLH1和MSH2基因的胚系突变占Lynch综合征总突变近90%,因此本文将着重综述近年来错配修复蛋白基因MLH1的突变，整理在不同国家和地区的重要创始人突变。通过对公共数
【机 构】
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首都医科大学基础医学院医学遗传学与发育生物学学系
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结直肠癌是常见的消化系统恶性肿瘤，有些类型具有家族聚集性。Lynch综合征作为最常见的遗传性结直肠癌综合征，主要因相关基因突变致错配修复蛋白表达异常、减少或缺失而致病，其主要包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因。考虑到MLH1和MSH2基因的胚系突变占Lynch综合征总突变近90%,因此本文将着重综述近年来错配修复蛋白基因MLH1的突变，整理在不同国家和地区的重要创始人突变。通过对公共数据库已有报道突变及单中心收录数据比较，从而对其诊断，基因筛查，为了解不同人种和地域的Lynch综合征创始人突变提供一定的指导意义。
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