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目的
探讨子宫内膜癌合并胃癌、结肠癌及双基因突变Lynch综合征患者的临床病理特征。
方法随访天门市第一人民医院1例Lynch综合征患者，分析13年间该患者患子宫内膜癌、降结肠癌、胃癌、升结肠癌的临床资料，并复习相关文献。
结果患者为58岁女性，2003年诊断为低分化子宫内膜样腺癌；2009年诊断为降结肠低分化腺癌，部分黏液腺癌；2012年诊断为胃低分化腺癌；2016年诊断为升结肠低分化腺癌，部分黏液腺癌。免疫组织化学为MSH2蛋白阴性、MSH6蛋白阴性、PMS2蛋白阳性、MLH1蛋白阳性；基因检测为MSH2基因p.I685fs位点缺失移码突变；MSH6基因p.T1085fs位点插入移码突变。
结论双突变Lynch综合征病例比较罕见，其异时性结肠癌原发肿瘤组织学形态极其相似。该类患者肿瘤发病率更高，发病部位更广泛，发病年龄更早，但预后优于散发性肿瘤。