【摘 要】
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目的：分析回族Lynch综合征一家系错配修复基因（ MMR）表达及突变情况，探讨回族Lynch综合征的基因特点。方法先证者男性，37岁，第4代，回族，直肠低分化腺癌。本家系现存6代（均为回族），共有结
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目的：分析回族Lynch综合征一家系错配修复基因（ MMR）表达及突变情况，探讨回族Lynch综合征的基因特点。方法先证者男性，37岁，第4代，回族，直肠低分化腺癌。本家系现存6代（均为回族），共有结直肠癌患者14例，在世7例。提取本家系中6例患者及5例正常人外周血及肿瘤组织DNA。采用DNA测序检测肿瘤细胞DNA微卫星不稳定性（MSI），采用免疫组化法检测肿瘤细胞MMR表达，采用PCR技术检测MMR基因突变情况。结果该家系结直肠癌患者肿瘤组织MSI检测均表现为高度微卫星不稳定性（ MSI-H）；肿瘤组织MMR家族中MLH1表达均为阴性；MLH1基因第一外显子存在2个新的错义突变位点c．264G＞T、c．265G＞T，其中c．265G＞T突变导致MLH1基因蛋白质翻译在该位点提前终止。结论回族Lynch综合征家系存在MLH1基因突变，即存在第一外显子错义突变位点c．265G＞T。
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