联合检测HbA2和HbF对于筛查育龄人群地中海贫血突变携带者的价值

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目的

评价HbA2和HbF联合检测对于筛查福建泉州地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)的应用价值,并寻找本地区的最佳截断值。

方法

11 428例疑似地贫患者同时行毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因诊断,应用统计学方法分析各型地贫的分布情况及HbA2和HbF筛查各型地贫的性能比较,根据绘制ROC曲线得出HbA2和HbF的最佳截断值。

结果

4591例地贫患者按携带基因类型包括α、β、αβ复合型地贫。α和β地贫最常见的基因类型分别为--SEA/αα和β654N 、β41-42N、β17N。绘制ROC曲线检测HbA2筛查α地贫、β地贫、αβ复合地贫、静止型α地贫、轻型α地贫、中间型α地贫的性能,得到最大曲线下面积分别为0.674、0.984、0.936、0.499、0.731、0.956,Hb A2的最佳截断值分别为2.45%、3.25%、3.65%、2.95%、2.55%、1.75%。

结论

HbA2是筛查中间型α地贫、β地贫、αβ复合型地贫效率较高的指标,联合检测HbA2和HbF可有效地检出β地贫基因携带者。

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