ADAR基因相关论文
目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosissymmetricahereditaria，DSH)家系患者的临床特点及基因变异，明确其致病原因。方......
目的对1个遗传性对称性色素异常症家系的临床特征和ADAR基因变异进行分析，明确其可能的遗传病因。方法对先证者的ADAR基因外显子及......
目的探讨两例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH)患者的遗传学病因。方法应用Sanger测序方法检......
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目的对两个遗传性对称性色素沉着症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)家系进行基因变异分析。方法应用PCR扩增结合Sange......
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目的 研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶(RNA-specific adenosine deaminase, ADAR)基因的突变.方法 收集一......
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目的 检测两个遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编码区......
目的 鉴定1个遗传性对称性色素异常症家系的突变,并对我国遗传性对称性色素异常症的致病基因ADAR基因突变位点加以分析.方法 应用......
遗传性对称性色素异常症(DSH)是一种较少见的常染色体显性遗传性皮肤病，本文对1个DSH家系进行调查，并利用PCR和直接测序方法对其致病......
研究背景遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH),又称Dohi肢端色素沉着,是一种少见的常染色体显性......
目的： 据统计在世界范围内慢性乙肝病毒(hepatitis B virus，HBV)携带者的数量超过3.5亿人，而在中国乙肝病毒携带者约为1.3亿人，慢性......
目的 检测遗传性对称性色素异常症家系ADAR突变基因.方法 收集患者临床资料,抽提外周血DNA,PCR扩增ADAR基因编码区的所有外显子及......
目的 检测1例散发性遗传性对称性色素异常症患者ADAR基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编......
目的检测两个遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因的突变情况。方法收集患者临床资料，提取外周血DNA，采用PCR扩增ADAR基因编码区的全......
目的：检测遗传性对称性色素异常症一家系的ADAR基因突变。方法：提取家系中患者、健康成员及无血缘健康对照人群外周血样DNA,PCR扩增A......
目的：检测遗传性对称性色素异常症患者家系中腺苷脱氨酶（ADAR）基因的突变。方法：收集2个遗传性对称性色素异常症患者家系的临床资料，采......
目的:通过对一中国汉族对称性色素异常症(DSH)家系行ADAR基因突变检测,分析其致病性及诊断胎儿是否为DSH患者。方法:收集家系成员......
目的研究遗传性对称性色素异常症的RNA特异性腺苷脱氨酶（ADAR）基因的突变。方法调查一个遗传性对称性色素异常症家系，采集该家系中患......
目的 探讨Aicardi-Goutières(AGS)6型的临床、影像及基因型特点。方法 回顾分析1例AGS6型患儿的临床资料,并复习相关文献。结......
遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria，DSH；MIM#127400)又称Dohi对称性肢端色素沉着，是一种常染色体显性遗......
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目的探讨Aicardi-Goutières(AGS)6型的临床、影像及基因型特点。方法回顾分析1例AGS6型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果先证......
研究背景遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria,, DSH; OMIM 127400)又称Dohi对称性肢端色素沉着,是一......
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研究背景 遗传性对称性色素异常症（Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria，DSH），是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。早在1924年K......
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目的探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)一家系ADAR基因突变情况。方法收集1个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,采取PCR结合......
目的检测两个遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因的突变情况。方法收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编码区的......
遗传性对称性色素异常症（DGH，OMIM#127400）是一种以肢端对称分布色素沉着和色素减退斑为特怔的常染色体显性遗传病，婴儿期或儿童期发病......
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