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目的
综合应用细胞及分子遗传学技术检测1例新生儿病例，以明确诊断，并结合文献资料对2q37缺失综合征的临床特点及遗传学诊断技术进行探讨。
方法常规外周血淋巴细胞培养制片及G显带核型分析；常规提取外周血基因组DNA，进行微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization，array－CGH)及多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation－dependent probe amplification，MLPA)分析。
结果患儿具有面部畸形、手部特殊握拳姿势及先天性心脏病等2q37缺失综合征的表型特征，array－CGH分析发现患儿2q37.3区存在4.7096 Mb的微缺失，包含COL6A3至PDCD1基因；MLPA及核型分析均验证了这一结果。
结论患儿为2q37缺失综合征，该综合征具有临床可辨识性，array－CGH技术对2q37缺失综合征诊断及遗传与表型关系的研究具有实际应用价值。