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2q37缺失综合征是由2号染色体长臂3区7带片段缺失引起,常发生以智力及生长发育障碍、骨骼畸形、外观及行为异常为主的一系列症状,因此也称为BDMR综合征或AHO-like综合征[1]。4q三体综合征在20世纪70年代首次被发现,主要表现为生长发育迟缓、小头畸形等。大多数的4q重复来自于亲代的平衡易位,与其他染色体的各种4q三体部分和部分单体有关[2]。