【摘 要】
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目的分析难治性幼年皮肌炎患儿临床特征并总结托法替布治疗难治性幼年皮肌炎的有效性及安全性。方法回顾性病例总结，收集2012年1月至2021年1月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的75例幼年皮肌炎患儿的病例资料，分析托法替布治疗难治性幼年皮肌炎的临床表现及其效果及安全性。糖皮质激素联合两种或以上抗风湿药物治疗1年后仍存在疾病活动或激素依赖患儿为难治组；初始治疗后临床症状消失，实验室指标正常，达到临床缓解为非难治组，对比两组患儿的临床表现及实验室指标。组间比较采用Mann-WhitneyU检验、Fisher确切概率
【机 构】
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深圳市儿童医院风湿免疫科，深圳 518038深圳市儿童医院风湿免疫科，深圳 518038深圳市儿童医院风湿免疫科，深圳 518038深圳市儿童医院风湿免疫科，深圳 518038深圳市儿童医院风湿免疫科
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目的分析难治性幼年皮肌炎患儿临床特征并总结托法替布治疗难治性幼年皮肌炎的有效性及安全性。
方法回顾性病例总结，收集2012年1月至2021年1月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的75例幼年皮肌炎患儿的病例资料，分析托法替布治疗难治性幼年皮肌炎的临床表现及其效果及安全性。糖皮质激素联合两种或以上抗风湿药物治疗1年后仍存在疾病活动或激素依赖患儿为难治组；初始治疗后临床症状消失，实验室指标正常，达到临床缓解为非难治组，对比两组患儿的临床表现及实验室指标。组间比较采用Mann-Whitney U检验、Fisher确切概率检验。应用二元Logistic多因素回归分析难治组危险因素。
结果75例幼年皮肌炎患儿中男41例、女34例，发病年龄5.3（2.3，7.8）岁。难治组27例，发病年龄4.4（1.5，6.8）岁。非难治组48例，发病年龄5.9（2.5，8.0）岁。难治组合并间质性肺疾病和钙质沉着的比例均高于非难治组［6例（22%）比2例（4%），8例（30%）比4例（8%），均P
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先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）是罕见的影响青春期发育和成年期生育的疾病。述评通过儿童期开展CHH诊治的意义、面临的困难、遗传学研究助力儿童CHH诊断及未来的研究方向4个方面呼吁从事儿童性腺疾病诊疗的医师进行更多和深入的大型临床研究以获得更多证据，为减少性腺疾病对患儿心理、骨代谢及成年期心血管风险等的影响，为成年期生育力提升提供更多保障，为家庭避免再发生此类疾病提供背景知识。
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病，根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病，遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传，至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。
低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现，发病机制复杂、临床表现异质性大的疾病，其早期诊断及治疗方法选择尚有争议，国内无针对此类疾病儿童期的诊治共识、指南或规范。经多个学组多学科专家共同讨论，并综合国内外的最新研究进展，制订了此类疾病的专家共识。
“新生儿重症监护病房的家庭参与式照护实践指南”的发表为新生儿重症监护病房（NICU）临床医护人员规范实施家庭参与式照护（FICare）提供了科学指导。为了便于读者进一步理解该指南推荐意见等信息，本文针对该指南的制订背景、对定性研究同时进行质量评价和信度分级、几个未能详细阐述的特殊情况、局限性的进一步说明4个方面进行解读及阐述。
目的分析黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型患儿的临床特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2008年12月至2020年8月经酶活性和基因检测诊断为MPSⅣA型的111例患儿的一般情况、临床表现及酶活性检测结果，根据临床表现分为重型、中间型和轻型，采用独立样本t检验比较患儿出生身长体重与正常男女童均值，采用中位数检验对酶活性的检测结果进行组间比较。结果111例MPSⅣA型患儿中男69例、女42例，重型85例、中间型14例、轻型12例。发现患儿异常的年龄1.6（1.0，3.0）岁，确诊年龄4.3（2.8
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