【摘 要】
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目的分析黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型患儿的临床特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2008年12月至2020年8月经酶活性和基因检测诊断为MPSⅣA型的111例患儿的一般情况、临床表现及酶活性检测结果，根据临床表现分为重型、中间型和轻型，采用独立样本t检验比较患儿出生身长体重与正常男女童均值，采用中位数检验对酶活性的检测结果进行组间比较。结果111例MPSⅣA型患儿中男69例、女42例，重型85例、中间型14例、轻型12例。发现患儿异常的年龄1.6（1.0，3.0）岁，确诊年龄4.3（2.8
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科，上海 200092上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科，上海 200092上海交通大学医学院附
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目的分析黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型患儿的临床特点。
方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2008年12月至2020年8月经酶活性和基因检测诊断为MPS ⅣA型的111例患儿的一般情况、临床表现及酶活性检测结果，根据临床表现分为重型、中间型和轻型，采用独立样本t检验比较患儿出生身长体重与正常男女童均值，采用中位数检验对酶活性的检测结果进行组间比较。
结果111例MPS ⅣA型患儿中男69例、女42例，重型85例、中间型14例、轻型12例。发现患儿异常的年龄1.6（1.0，3.0）岁，确诊年龄4.3（2.8，7.8）岁。所有患儿均出现骨骼病变表现，主要包括鸡胸96例（86.5%），运动功能受损78例（70.3%），脊柱异常71例（64.0%），生长速度缓慢64例（57.7%），关节松弛63例（56.8%），X型腿62例（55.9%）；88例（79.3%）患儿伴骨骼外表现，主要包括打鼾38例（34.2%），面容粗糙34例（30.6%），视觉损伤26例（23.4%）。鸡胸是重型（79例）和中间型（13例）中最常见的骨病表现，轻型中最常见的骨病表现为运动功能受损（11例）；重型中常见的骨骼外表现为打鼾（30例）及面容粗糙（30例），中间型中最常见的骨骼外表现为打鼾（5例），轻型中常见的骨骼外表现为打鼾（3例）和视觉损伤（3例）。重型患儿的身高及体重分别在2~
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先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）是罕见的影响青春期发育和成年期生育的疾病。述评通过儿童期开展CHH诊治的意义、面临的困难、遗传学研究助力儿童CHH诊断及未来的研究方向4个方面呼吁从事儿童性腺疾病诊疗的医师进行更多和深入的大型临床研究以获得更多证据，为减少性腺疾病对患儿心理、骨代谢及成年期心血管风险等的影响，为成年期生育力提升提供更多保障，为家庭避免再发生此类疾病提供背景知识。
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病，根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病，遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传，至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。
低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现，发病机制复杂、临床表现异质性大的疾病，其早期诊断及治疗方法选择尚有争议，国内无针对此类疾病儿童期的诊治共识、指南或规范。经多个学组多学科专家共同讨论，并综合国内外的最新研究进展，制订了此类疾病的专家共识。
“新生儿重症监护病房的家庭参与式照护实践指南”的发表为新生儿重症监护病房（NICU）临床医护人员规范实施家庭参与式照护（FICare）提供了科学指导。为了便于读者进一步理解该指南推荐意见等信息，本文针对该指南的制订背景、对定性研究同时进行质量评价和信度分级、几个未能详细阐述的特殊情况、局限性的进一步说明4个方面进行解读及阐述。