【摘 要】
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目的探讨浙江地区健康儿童血清胆汁酸谱特征。方法横断面研究，选取2020年1月至2022年7月在浙江大学医学院附属儿童医院进行体检的影像学资料和实验室生化指标正常的245名健康儿童为研究对象。采集隔夜空腹静脉血，应用串联质谱法准确定量血清中18种胆汁酸浓度。比较不同性别组胆汁酸亚型浓度差异并探讨年龄与胆汁酸水平的相关性。采用Mann-WhitneyU检验进行组间比较，Spearman检验进行相关性分析。结果245名健康儿童中男125名、女120名，年龄10（8，12）岁。不同性别组间血清总胆汁酸、初级与次级
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州310005浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州310005浙江大学医学院附
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目的探讨浙江地区健康儿童血清胆汁酸谱特征。
方法横断面研究，选取2020年1月至2022年7月在浙江大学医学院附属儿童医院进行体检的影像学资料和实验室生化指标正常的245名健康儿童为研究对象。采集隔夜空腹静脉血，应用串联质谱法准确定量血清中18种胆汁酸浓度。比较不同性别组胆汁酸亚型浓度差异并探讨年龄与胆汁酸水平的相关性。采用Mann-Whitney U 检验进行组间比较，Spearman检验进行相关性分析。
结果245名健康儿童中男125名、女120名，年龄10（8，12）岁。不同性别组间血清总胆汁酸、初级与次级胆汁酸、游离型与结合型胆汁酸浓度的差异均无统计学意义（均P
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后备人才建设是我国竞技体育事业发展的基础,也是体育事业向前发展的重要基石,推动后备人才建设是我国体育事业可持续发展的重要保障。当前田径运动后备人才的建设过程当中,体教融合模式已成为体育强国建设的主要发力点,基于“小学—中学—大学”的后备人才“一条龙”培养体系已成为现阶段改革和创新的主要模式。然而随着后备人才培养的不断发展,学校田径“一条龙”人才培养却涌现出各层次学校衔接不畅的实际问题。本文以广东省
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贯彻落实“推进文化自信自强，铸就社会主义文化新辉煌”，必须坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，把握运用好“六个必须坚持”，做到坚持人民至上的政治立场、坚持自信自立的精神特质、坚持守正创新的鲜明品格、坚持问题导向的实践要求、坚持系统观念的科学方法、坚持胸怀天下的境界格局，努力开创宣传思想工作新局面。
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）是罕见的影响青春期发育和成年期生育的疾病。述评通过儿童期开展CHH诊治的意义、面临的困难、遗传学研究助力儿童CHH诊断及未来的研究方向4个方面呼吁从事儿童性腺疾病诊疗的医师进行更多和深入的大型临床研究以获得更多证据，为减少性腺疾病对患儿心理、骨代谢及成年期心血管风险等的影响，为成年期生育力提升提供更多保障，为家庭避免再发生此类疾病提供背景知识。
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病，根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病，遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传，至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。
低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现，发病机制复杂、临床表现异质性大的疾病，其早期诊断及治疗方法选择尚有争议，国内无针对此类疾病儿童期的诊治共识、指南或规范。经多个学组多学科专家共同讨论，并综合国内外的最新研究进展，制订了此类疾病的专家共识。
“新生儿重症监护病房的家庭参与式照护实践指南”的发表为新生儿重症监护病房（NICU）临床医护人员规范实施家庭参与式照护（FICare）提供了科学指导。为了便于读者进一步理解该指南推荐意见等信息，本文针对该指南的制订背景、对定性研究同时进行质量评价和信度分级、几个未能详细阐述的特殊情况、局限性的进一步说明4个方面进行解读及阐述。
目的分析黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型患儿的临床特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2008年12月至2020年8月经酶活性和基因检测诊断为MPSⅣA型的111例患儿的一般情况、临床表现及酶活性检测结果，根据临床表现分为重型、中间型和轻型，采用独立样本t检验比较患儿出生身长体重与正常男女童均值，采用中位数检验对酶活性的检测结果进行组间比较。结果111例MPSⅣA型患儿中男69例、女42例，重型85例、中间型14例、轻型12例。发现患儿异常的年龄1.6（1.0，3.0）岁，确诊年龄4.3（2.8
目的探讨恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型（GSDⅠb）患儿的短期效果。方法前瞻性开放标签单臂研究。选取2020年12月至2022年12月于北京协和医院儿科就诊的4例基因诊断明确GSDⅠb患儿为研究对象，所有患儿均存在中性粒细胞减少并接受恩格列净治疗，分别于治疗前及治疗后2周、治疗后1、2、3、6、9、12、15个月收集患儿身高、体重；腹痛腹泻、口腔溃疡、感染次数等临床症状；药物治疗情况；中性粒细胞计数变化，评估治疗疗效。应用液相色谱串联质谱法监测血浆中1，5-脱水葡萄糖醇（1，5AG）浓度的变化。并对低血糖、