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目的报告1个常染色体显性遗传的成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变，探讨基因型与表型的关系。方法提取该家系所有患者及正常成员和50个健康人对照血样本的DNA。对先证者COL1A1基因的启动子、51个外显子和外显子／内含子剪接处进行PCR并对产物测序。对家系的另外4个患者和有血缘关系的健康者及50名健康对照者的第25外显子测序。结果先证者和所有患者COL1A1基因测序均显示第25外显子的7872位置碱基发生杂合突变（g．7872G〉A,c.1678G〉A，p．G560S），但家系中健康者和无血缘关系的50