【摘 要】
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<正>目的成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是遗传性代谢性骨病。成骨不全致病基因90%为I型胶原α1链(COL1A1)和I型胶原α2链(COL1A2)基因。研究对象和方法自2010年我们
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科,骨代谢病与遗传实验室;
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<正>目的成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是遗传性代谢性骨病。成骨不全致病基因90%为I型胶原α1链(COL1A1)和I型胶原α2链(COL1A2)基因。研究对象和方法自2010年我们新收集了37家成骨不全家系,并提取每个家系先证者和家族成员基因组DNA,进行致病基因突变检测。直接测序用的是版本3.1的BigDye终止循环测序反应准备试剂盒及ABI 3700自动测序仪标准法测序。
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