【摘 要】
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目的:探讨成骨不全症(Ol)的遗传,临床表现及Ⅰ型胶原基因的突变表现.方法:回顾性分析1例Ol患者的临床表现,Ⅰ型胶原基因突变检测表现.结果:患儿有多发性骨折、蓝巩膜、脊柱侧
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的:探讨成骨不全症(Ol)的遗传,临床表现及Ⅰ型胶原基因的突变表现.方法:回顾性分析1例Ol患者的临床表现,Ⅰ型胶原基因突变检测表现.结果:患儿有多发性骨折、蓝巩膜、脊柱侧弯等症状;X线片示陈旧性骨折,骨皮质变薄,骨质疏松;Ⅰ型胶原基因(COLIA1,COLIA2)突变检测:COL1A1基因突变c.3263G.＞A突变;结合家族病史,诊断成骨不全I型(常染色体显性遗传方式).结论:OI是遗传缺陷性结缔组织病,多数为常染色体显性遗传,临床(包括家族病史)及x线检查对其诊断有重要的价值;I型胶原基因突变位点与0I临床表型有一定的相关性,基因检测对0I患者的诊断、产前诊断及基因治疗有重要意义.
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