【摘 要】
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目的探讨一个成骨不全家系的COL1A1基因的突变位点及其与临床特征的关系。方法收集一个成骨不全家系的临床资料,采用聚合酶链反应以及直接测序法对家系内成员进行COL1A1基因
【机 构】
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中山大学附属第一医院病理科; 中山大学附属第一医院骨外科; 中山大学附属第一医院病理科;
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目的探讨一个成骨不全家系的COL1A1基因的突变位点及其与临床特征的关系。方法收集一个成骨不全家系的临床资料,采用聚合酶链反应以及直接测序法对家系内成员进行COL1A1基因突变位点检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行限制性内切酶分析。结果该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因的第2461位点G→A突变(G821S),但其临床特征不一致。而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变。结论COL1A1基因突变是中国人群中成骨不全致病原因之一。成骨不全的表型不仅与基因型有关,还与遗传背景有关。
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