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目的探讨新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法 2012年8月1日至2013年12月31日在辽宁省大连市妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者2548例,均为单胎,妊娠12周-26周,按照孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检测结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组(孕产期年龄超过35周岁)、B超检测异常组和其他原因组,共计4组,由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南家辉遗传专科医院合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测"对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺或脐血穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果 14组孕妇共计2548例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共39例,包括21三体18例、18三体7例、13三体2例、性染色体异常12例。其中唐筛高危组检出21三体5例、18三体1例、13三体0例、性染色体异常3例;高龄组检出21三体3例、18三体3例、13三体0例、性染色体异常5例;B超检测异常组检出21三体9例、18三体2例、13三体0例、性染色体异常2例;其他原因组检出21三体1例、18三体1例、13三体2例、性染色体异常2例;2孕妇游离胎儿DNA检测结果异常的39例孕妇中,32例进行了羊水穿刺或脐血穿刺及染色体核型分析。18例21三体检测阳性者中,13例进行了羊水穿刺或脐血穿刺,其中12例结果与无创DNA吻合,1例不吻合,5例拒绝羊水穿刺或脐血穿刺而直接引产,经随访胎儿均有异常。结果检出率100%,准确率92.3%。7例18三体检测阳性者中,有6例进行了羊水穿刺或脐血穿刺,其中5例结果与无创DNA吻合,1例不吻合,1例拒绝羊水穿刺或脐血穿刺而直接引产,经随访胎儿存在多处异常。结果检出率100%,准确率83.3%。2例13三体检测阳性者中,2例选择羊水穿刺,但结果均与无创DNA不吻合,胎儿均正常。12例性染色体检测阳性者中,有12例进行了羊水穿刺或脐血穿刺,其中4例结果与无创DNA吻合,8例不吻合,检出率为100%,准确率33.3%。34组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者2509例,经电话随访,截止至2012年12月31日,已出生的新生儿经检查均未发现唐氏综合征患儿。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21三体、18三体的检测准确率达83.3%-92.3%,但对13三体和性染色体检出率偏低,准确率有待临床配合进一步证实。另外,无创DNA对其他染色体异常的检测还需要进一步研究。