普通牛和瘤牛是世界上两个主要的牛亚种,两者在环境适应性和经济性状等方面存在明显差异,是我国中南部地区肉牛品种的主要血统来源;深入解析两者的遗传资源差异,对理解肉牛优异性状的形成机制及促进我国品种改良进程具有重要意义。本研究利用二代高通量测序数据成功构建了 1 1个品种83头牛的基因组拷贝数变异（CNV,Copy Number Variation）数据库,利用数量遗传学、比较基因组学等多种生物信息学方法鉴定出普通牛和瘤牛基因组序列之间的大片段差异,深入解析了关键差异基因组序列潜在的形成及调控机制,并进一步从CNV角度分析了我国恩施黄牛中普通牛和瘤牛血统组成。主要研究结果如下:（1）整合3种CNV检测策略对73头世界代表性普通牛和瘤牛的全基因组测序数据进行CNV检测,共发现182823个CNV事件,对以上CNV区域进行注释及富集分析,结果显示牛的CNV更容易发生在假基因区及非编码区,基因的内含子及外显子受CNV影响的机率相对更少,受CNV影响的基因富集在与免疫相关的GO（Gene Ontology）条目中。（2）利用Fst统计量发现普通牛和瘤牛之间存在7个显著差异（前0.1%）的CNVs和其对应的8个受选择基因（CTNNA1、ENSBBTAG0000000004415、PKN2、BMPER、PDE1C、DNAJC18、MUSK、PLCXD3）。基因功能分析显示这些受选择基因主要调控能量代谢、热应激和肌肉发育等过程;同时对检测到的瘤牛群体1.74Mb特异序列进行功能分析,发现其所包含的基因的功能在Rho蛋白（热应激相关）信号转导调控条目中显著富集（FDR<0.05）,进一步证明了普通牛和瘤牛差异序列与两者的选择适应性相关。利用整合组学策略对差异最为显著CNV的形成时间及影响进行解析,发现该CNV在CTH逆转录假基因区域,可能通过影响CTH和假基因附近的CTANNA1导致普通牛和瘤牛肌肉发育出现差异。（3）利用10头恩施黄牛全基因组测序数据,共检测到27251个CNV。对受恩施黄牛CNV影响的基因功能进行分析,发现与初情期相关的21个基因显著富集,其中16个使初情期提前的基因结构被CNV破坏,这可能是导致恩施黄牛初情期相对较晚的一个原因。利用主成分分析、聚类以及群体分层三种分析方法对恩施黄牛与（1）中普通牛和瘤牛进行群体结构分析显示,恩施黄牛同时具有瘤牛和普通牛血统,初步证明了恩施黄牛可能是由普通牛和瘤牛杂交形成。进一步对普通牛和瘤牛选择适应性相关CNV在恩施黄牛群体中的分布统计显示,其在恩施黄牛群体中依然存在多样性分布,所受选择压力相对较小,具有进一步选择的潜力。本研究率先鉴定出普通牛和瘤牛选择适应性相关的差异基因组序列及相关受选择基因,并在此基础上成功解析了我国恩施黄牛的血统组成。为我国中南部肉牛的进一步选育提供了必要的材料和依据,促进恩施黄牛的进一步选育和改良。