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本研究以宁夏地区荷斯坦奶牛为研究对象,基于系谱信息、生产性能测定（DHI）记录和GGP Bovine 150k SNP基因型数据,利用随机回归测定日模型、全基因组关联分析（GWAS）、基因组拷贝数变异（CNV）和杂合性缺失（ROH）等分析策略定位和挖掘影响荷斯坦奶牛重要生产性状的分子标记、基因组结构变异区域和相关候选基因,探索试验群体在选育和进化过程中留下的基因组选择信号,结果表明:（1）运用随机回归测定日模型对宁夏荷斯坦奶牛第一个泌乳期5个产奶性状和体细胞评分（SCS）进行遗传分析,结果表明该群体各性状的加性方差和永久环境方差均在泌乳初期和后期趋于较大,产量性状（产奶量、乳脂量和乳蛋白量）的遗传力在0.19～0.24之间、乳成分（乳脂率和乳蛋白率）的遗传力在0.39～0.42之间、体细胞评分（SCS）的遗传力为0.11。（2）利用GWAS分析策略鉴定到13个基因组区域（1Mb）、10个SNPs标记和一些已知和未知的候选基因（DGAT1、ABCG2、PTK2、TRAPPC9、SCARB1和SLCO1A2）对宁夏地区荷斯坦奶牛产奶性状和SCS有重要影响。此外,还筛选到一些具有多效性的基因（TIGAR、SPP1、LCORL、NCAPG和LAP3）不仅与牛产奶性状有关,还与乳房炎抗性、生长和屠宰等性状有关。（3）利用 PennCNV（ARS-UCD1.2）、PennCNV（UMD3.1）和 CNVPartition（UMD3.1）在试验群体常染色体基因组中检测到1,790、1,667和619个CNV区域（CNVRs）,其CNVR总长度分别占常染色体总长度的14.2%、13.7%和11.0%。其中,在ARS-UCD1.2基因组中检测到41个高频率CNVRs（群体频率大于5%）。在UMD3.1参考基因组的结果中,不同方法检测到的拷贝数变异区域在群体水平上表现较高的相似度,其重叠区域总长度约为168.71Mb,分别占比PennCNV 结果的 48.9%,占 CNVPartition 结果的 58.43%。（4）关联分析共筛选到23个CNVRs对该群体产奶性状和SCS有较大效应,其中,有6个CNVRs 与已知的产奶性状 QTLs 相重叠,有 5 个 CNVRs（CNVR213、CNVR470、CNVR1061、CNVR1298和CNVR1789）内包含有与奶牛产奶性状密切相关的重要候选基因。此外,本研究发现有55个样本在著名的DGAT1基因上存在拷贝数变异,由于该基因是已知与奶牛乳用性状显著相关的关键基因,探索该基因拷贝数变异对表型的影响也意义重大,目前已将这些个体例为后续验证群体名录。（5）在试验群体中共发现23个高频率ROH区域,其中有5个区域内含有大量已知的对奶牛表型有重要影响的候选基因。位于14号染色体的Win761窗口发现ROH的样本量超过总体的50%,该区域内含有大量与牛生长发育、体尺及采食量等性状显著相关的候选基因,其中包括著名的具有多效性的PLAG1和CHCHD7基因。此外,位于20号染色体ROH区域内的基因多与牛产奶性状相关,位于7、10和29号染色体上的选择区域内的候选基因多与牛繁殖性状相关。荷斯坦牛在品种培育过程中对奶牛体型、泌乳能力及公牛繁殖力等性状进行过强度选择,这些高频率的杂合性缺失区域既是该品种在选育过程中留下的选择信号。综上所述,本研究利用GWAS、CNV和ROH等基因组分析方法充分挖掘影响宁夏地区荷斯坦奶牛重要性状的遗传变异和候选基因,研究结果可以为中国荷斯坦牛育种提供较为重要的基础数据,为解析荷斯坦奶牛重要性状的分子遗传机制提供线索,为后续进一步基因功能研究提供重要依据和设计思路,为未来奶牛更精准的基因组选择方案奠定基础。