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牦牛（Bos grunniens）是一种独特的适应高海拔环境的牛科动物,在青藏高原及周边地区居民的生活中起着至关重要的作用。犏牛（Yattle）是普通牛（Bos taurus）和牦牛的杂交后代,具有生长速度快、肉质好、产奶量高、适应性强等杂种优势,但雄性犏牛不育使其杂种优势无法再利用,是牦牛新品种改良的“绊脚石”。目前对于普通牛与牦牛种属间特异性遗传变异的功能挖掘的相关研究较少,同时对于犏牛的研究大都集中于雄性不育方面。本研究通过对9头普通牛（红安格斯牛3头、抗旱王牛3头、红安抗后代3头）、3头麦洼牦牛、2头犏牛进行全基因组重测序,分析了3种牛基因组中遗传变异的差异,初步探索遗传变异在三种牛种群中的变异规律以及功能基因挖掘,获得如下结果:1.对普通牛、牦牛和犏牛三种牛的14个个体在Illumina Hi Seq平台进行高通量测序,三种牛共产生了1,303.082 G Clean data。与家牛参考基因组（Bos＿taurus.ARS-UCD1.2）比对,结果显示所测样本的比对率在97.98%～99.7%之间,覆盖度在97.98%～99.7%之间,平均测序深度在23.92X～27.9X之间。2.14个样本一共鉴定出44,877,279个SNP变异、6,543,459个In Del变异,其中的stopgain和stoploss变异富集到代谢途径、脂肪酸生物合成、甘油磷脂代谢、生殖细胞发育等通路,涉及AOX1、GRHPR、ACSM3、LIPI、GPD1L、PLA2G2D1、TDRD1、MOV10L1等基因。有17,951个SNPs可导致非同义突变,基因富集到PI3K-Akt信号通路、嘌呤代谢、肌动蛋白细胞骨架,涉及PCK1、MDM2、NPR1、AMPD2、SYNPO、MYO1G等基因。有2,894个In Dels导致移码突变,移码突变型In Del变异基因富集到胰岛素分泌、精子细胞发育、热反应等通路,涉及ADCY4、KCNMB3、MEIOC、GALNTL5、CKM、HSPA2等基因。3.鉴定出56,455个普通牛与牦牛种属间分化的SNP位点,这些变异基因显著富集在生殖发育、低氧适应、精子发生、肌肉发育、泌乳性能等相关的GO条目和KEGG通路中。其中KDM3A、SBF1、IFT37、PDGFRB和SPACA7等基因与生殖性状有关,PTPRQ、SGCB、IGF2、CD36和CRYAB等基因与生长性状有关,C1QC、GSTCD和ALPK2等基因与高原低氧适应性有关,VPS13C基因与泌乳性状有关。4.鉴定出1,287个普通牛与牦牛种属间分化的In Del位点,这些变异基因富集在生殖发育、生长性状、泌乳性能等有关的相关的GO条目和KEGG通路中。其中ABCA13与生殖性状有关,HADHA、DKKA、IGF2与生长发育有关,ACSBG2与泌乳性状有关。5.通过分析种间杂交后代犏牛中的偏分离变异位点,发现94个SNP在犏牛中发生偏分离,其中MYH6与生长性状有关;PRG4、MICU1与高原低氧适应性有关。发现62个In Del在犏牛中发生偏分离,其中AMER1与生殖性状有关6.通过对普通牛、牦牛与犏牛特异性SVs和CNVs基因分析,普通牛特异性SVs基因490个、特异性CNVs基因5,384个,牦牛特异性SVs基因385个、特异性CNVs基因392个,犏牛特异性SVs基因37个、特异性CNVs基因1,969个。牦牛特异性SVs和CNVs基因中,LYZL4基因与生殖性状有关,DLx5与骨骼发育有关,CACNA1S与肉质性状有关,PDGFA、C1QB与高原低氧适应性有关。犏牛特异性SVs和CNVs基因中,MEIOB、HSF5与生殖性状有关,ADIPOQ、UPC1、ACSL3、ACADL、PPARG与肉质性状有关,ND2、AQP7与高原低氧适应性有关。总之,本文通过普通牛与牦牛种属间分化对遗传变异分析,挖掘出影响普通牛与牦牛间低氧适应、精子发生、肌肉发育、泌乳性能相关的候选基因。通过偏分离的分析发现,犏牛向牦牛位点发生偏分离,基因富集在泌乳性状和高原低氧适应性相关基因,该现象与犏牛这类表型表现为显性效应遗传模式相似,这为研究犏牛雄性不育、杂种优势等提供了新思路。