随着免疫检查点理论的突破以及两个重要的癌症相关免疫检查点CTLA-4和PD-1的发现,免疫疗法成为治疗癌症的重要方法。可以确定的是免疫疗法应答与肿瘤微环境的免疫细胞丰度密切相关,然而肿瘤微环境的复杂环境使得其中各个细胞类型的构成难以知晓。尽管使用如流式细胞术之类的技术可以通过细胞分选来检测样本中的细胞丰度,但是这样的方法程序繁杂,并且依赖于大量高质量可用的细胞,因此难以进行大范围的推广应用,阻碍了免疫疗法的研究。测序技术的发展为基于计算的免疫细胞丰度估计方法取代传统基于细胞分选的人工方法带来了机会。但是由于异质组织的复杂构成与不同平台数据的技术差异,对异质样本的免疫细胞丰度估计成为一个极具挑战性的任务。为了应对这一挑战,本论文提出了一种基于深度学习的免疫细胞丰度估计方法,能够实现精确和鲁棒的细胞比例估计,为免疫疗法等疾病的诊断提供辅助判断,推动肿瘤免疫疗法的研究进展。本文主要研究的是基于计算的异质样本免疫细胞丰度估计的反卷积方法。针对异质样本表达谱的复杂构成与未知噪声,本文在第三章提出了一种基于多任务学习的深度学习反卷积方法,利用来自基因芯片、高通量RNA-seq、单细胞RNA-seq三个平台的数据通过计算机模拟混合创建得到的训练数据,再结合集成学习综合多个模型估计结果得到最终免疫细胞丰度估计模型。该基于深度学习的方法能够免于提前对特征进行筛选,因此能用于对缺少特征基因的细胞类型进行预测,这对传统方法而言是一项艰巨的任务。此外,通过糅合多平台数据生成的训练数据,该模型能够实现对跨平台的免疫细胞估算。在公开的9组外周血表达数据集上,该方法的性能能够在准确性与鲁棒性均优于现有的方法。因此,本文所提出的方法使得在临床中样品细胞丰度估计的广泛应用成为可能。为了进一步提高细胞丰度估计的准确性,本文在第四章提出了基于数据增强的新型混合策略。该方法的核心是创建与待测试的表达数据的分布相匹配的训练数据。该方法使用了同一批次的部分样品作为校准样品,并通过流式细胞术进行测试以获得相应免疫细胞的比例。通过纯化样品的表达数据或scRNA-seq数据进一步扩充校准样品的表达数据,并用于训练深度神经网络以实现高精度细胞丰度估计。实验结果表明,该方法在三个外周血数据集上的性能远高于现有计算方法。凭借其准确性和鲁棒性,该方法可用于与癌症治疗有关的医院部门。它可以迅速掌握肿瘤病变患者免疫细胞成分的变化,为治疗和药物治疗提供数据支持,具有潜在的临床应用价值,并为相关研究提供了新的方向。