【摘 要】
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发育性髋关节发育不良与DVWA基因多态性的相关性研究
目的：检测健康人群和发育性髋关节发育不良(DDH)患者中DVWA基因的基因型分布情况，并进一步研究DVWA基因单核苷酸多态
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发育性髋关节发育不良与DVWA基因多态性的相关性研究
目的：检测健康人群和发育性髋关节发育不良(DDH)患者中DVWA基因的基因型分布情况，并进一步研究DVWA基因单核苷酸多态性与DDH患者易感性之间的关联性。
方法：选取368名DDH患者，年龄2-80月，正常对照组413例，年龄34-80岁，采集静脉血或者口腔拭子并抽提DNA，采用Taqman技术检测DVWA基因上三个SNP位点(rs7639618，rs9864422 and rs11718863)的不同等位基因、基因型在病例组和对照组中的分布情况，并进行统计学分析，研究其与DDH患者易感性的关系。
结果：单倍型分析显示DVWA基因的三个位点(rs7639618，rs9864422 andrs11718863)几乎完全连锁不平衡，因此，我们在结果中只列出和分析了rs7639618位点，该位点病例组和对照组基因型构成GG、GA、AA型分别为25.7％、46.5％、27.8％，22％、50.7％、27.7％。等位基因频率分别为G(病例组)48.9％、(对照组)47.1％，C(病例组)51.1％、(对照组)52.9％。两者比较无显著差异性(P=0.44)。对性别以及发育不良的程度的分层比较也没有发现病例组与对照组的差异性。
结论：在中国汉人群中DVWA基因多态性位点(rs7639618，rs9864422 andrs11718863)可能与DDH的发病无关。
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