【摘 要】
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目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果 一家系中4代共9例患者发病均符合常染色体显性遗传特征，其中8例患者(除外先证者之4月龄胎儿)均以步态不稳为首发症状，伴发不同程度构音障
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经科,广州,510080 中山大学干细胞与组织工程研究中心,广州,51008
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果 一家系中4代共9例患者发病均符合常染色体显性遗传特征，其中8例患者(除外先证者之4月龄胎儿)均以步态不稳为首发症状，伴发不同程度构音障碍；先证者神经系统检查显示共济失调伴眼球上视受限及锥体束损害体征。其中第1代患者于50岁左右发病、第2代患者40～45岁发病、第3代(先证者)28岁发病，发病年龄呈逐代提前现象。先证者SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目为77次(＞44次)，其4月龄胎儿(CAG)n重复数目也为77次，通过产前诊断证实亦为脊髓小脑共济失调3型患者。结论 脊髓小脑共济失调3型是亚洲人种中最常见的脊髓小脑共济失调亚型，以步态不稳为首发症状，除小脑性共济失调外尚可伴发其他临床表现。家系中存在遗传早现现象，但其CAG动态突变率较小。脊髓小脑共济失调3型病因明确但无有效治疗方法，对患者进行遗传咨询并对其胎儿进行产前诊断，是预防和中断遗传链之关键措施。
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