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先证者(Ⅴ1) 男,22岁.因"行走不稳、言语不清2年"于2004年7月来我院就诊.2年前患者渐渐出现走路不稳,行走时脚落点不准,如喝醉酒一般,说话声音含混不清,上述症状逐渐加重。
脊髓小脑共济失调3型一家系17例
【摘 要】
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先证者(Ⅴ1) 男,22岁.因"行走不稳、言语不清2年"于2004年7月来我院就诊.2年前患者渐渐出现走路不稳,行走时脚落点不准,如喝醉酒一般,说话声音含混不清,上述症状逐渐加重。
【机 构】
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610041,成都,四川大学华西医院神经内科,四川省人民医院检验科,610041,成都,四川大学华西医院神经内科,610041,成都,四川大学华西医院神经内科,610041,成都,四川大学华西医院神经
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2007年24期
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患者 男,36岁,已婚,因婚后5年未孕来我院就诊.患者身高171 cm,体重66 kg,有胡须及喉结,表型无异常,2次精液常规检查均无精子,激素检查:促卵泡激素15.99 mU/mL(正常值:1～8 mU/mL),睾酮3.61 ng/mL(正常值:2.07～10.7 ng/mL),雌二醇25 pg/mL(正常值:12～100 pg/mL),促黄体激素6.51 mU/mL(正常值:2～12 mU/m
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期刊
先证者(Ⅲ8) 女,26岁.出生后约10天躯干四肢出现水疱,每于轻微搔抓或摩擦后局部起大小不等的水疱.随年龄增大症状有所加重.伴有剧烈的瘙痒,起疱和瘙痒夏季明显加重,冬天缓解.先证者5岁开始躯干、四肢关节部位出现细小坚实白色的粟丘疹,同时也见许多类似扁平苔藓红白色丘疹,并缓慢增大至直径约10 mm大小.查体:发育正常,智力正常。
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美国《化学文摘》（Chemical Abstracts，CA）创刊于1907年，由美国化学文摘服务社（CAS）编辑出版，报道了世界上150多个国家、56种文字出版的二次文献资料，摘用的连续和不连续性出版物有21000多种。
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