背景 血友病A(Hemophilia A,HA)是最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,其最主要病因是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷而导致FⅧ含量......

应用DNA Southern印迹法，检测66例血友病甲患者。发现22例有凝血因子Ⅷ （FⅧ）基因内含子22的倒位，占33.3%;在66例患者中，47例为重型，有倒......

目的血友病A(HA)是FⅧ基因缺陷导致的X连锁隐性遗传性疾病。本研究尝试简单、快速并易于推广的基因诊断方法学，完善HA携带者检测和......

目的:通过检测血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子22、内含子1倒位的发生率,改进并完善血友病患者内含子22倒位、1倒位的实验室检测......

目的:初步研究血友病A(HA)内含子22倒位,并用其进行携带者诊断.方法:对22例HA进行凝血因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)检测,vWF∶Ag测定后,对重......

目的建立凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22倒位的反转录巢氏PCR检测技术,与长链PCR进行比较。方法选取45例已在我院确诊为重型血友病A......

背景血友病A(hemophilia A,HA)是一种由于凝血因子Ⅷ(FactorⅧ,FⅧ)基因缺陷所致的出血性疾病,是最常见的X染色体隐性遗传病。在男......

背景：血友病A(Hemophilia A, HA)是最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,其最主要病因是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷而导致FⅧ含量......

目的分析山东省55例血友病A（HA）患者基因突变类型,探讨HA发病机制。方法采用LD-PCR法检测山东省55例HA患者凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因的内含......

本研究对1例遗传性蛋白C缺陷症和1例异常内含子22倒位所导致的血友病A分别进行了临床诊断、家系调查、表型检测、基因分析,并对新......