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目的：研究一典型的青少年发病的成人型糖尿病家系并研究其基因突变位点。方法：以1个典型MODY家系的7名成员为研究对象，同时以10名无糖尿病家族史的普通2型糖尿病患者和10名健康人员为2个对照组。抽取外周血，分离白细胞，用快速盐析法提取基因组DNA，以基因组DNA为模板对HNF-1α基因的4号、2号和6号外显子和GCK基因的1号外显子进行PCR扩增，扩增产物经纯化后直接进行序列测定，并分别和各自的正常序列进行比较。结果：7名MODY家系成员HNF-1α2号外显子上游的内含子均存在一碱基G—A置换，即IVS2