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目的对6个母系遗传糖尿病伴耳聋家系行线粒体基因测序,观察线粒体基因突变与糖尿病之间的关系。方法从近年来筛选的糖尿病遗传家系资源库中选取6个母系遗传糖尿病伴耳聋家系成员22例,对线粒体3069-3842片段进行直接测序,以明确是否有线粒体基因突变。结果 1号家系发现线粒体G3316A突变、2号家系发现T3394C突变、3号家系4人均发现A3243G突变。结论线粒体A3243G突变糖尿病比较少见,在有母系遗传伴耳聋患者中可提高检出率;线粒体G3316A、T3394C突变可出现在健康人群中,不是糖尿病的独立致病因素。