论文部分内容阅读
目的 对一例在中国人群中罕见的CD-90 (C＞T)β地中海贫血突变进行家系分子遗传学特征分析.方法 地贫血液学指标采用血细胞分析仪及电泳分析仪进行分析;常规α和β地中海贫血基因采用导流杂交法进行分析;罕见地贫基因型采用DNA测序、多重链接探针扩增技术(MLPA)、缺口PCR(Gap-PCR)技术进行分析.结果 检测到先证者、其母亲及其胞妹为中国人罕见的CD-90(C＞T)β地中海贫血;先证者妻子检测到CD41-42突变β地中海贫血;先证者父亲未检测到地贫基因突变.结论 本研究发现一个家系3例罕见CD-90(C＞T)β地贫,确认了先证者罕见的CD-90(C＞T)β基因突变遗传来源于其母亲.3例罕见CD-90(C＞T)β地贫均表现为轻型β地贫的临床和血液学特征,丰富了中国人群罕见地贫的基因谱及临床表型信息.